മായാ കിബ്ബലിന്റെ നിശബ്ദ കൊലയാളി; എന്താണ് വിൽസൺസ് രോഗം?

അമേരിക്കയിലെ പ്രശസ്തമായ ഒരു പോപ്പ് റോക്ക് ബാൻഡാണ് ജോനാസ് ബ്രദേഴ്സ്. കെവിൻ, ജോ, നിക്ക് എന്നീ മൂന്ന് സഹോദരങ്ങളാണ് ഈ ബാൻഡിലെ അംഗങ്ങൾ. 2018-ൽ ബോളിവുഡ് താരം പ്രിയങ്ക ചോപ്ര നിക്ക് ജോനാസിനെ വിവാഹം കഴിച്ചതോടെയാണ് ഈ കുടുംബം ഇന്ത്യക്കാർക്കും ഏറെ പ്രിയപ്പെട്ടവരായത്. സംഗീത പരിപാടികളിലും പൊതുവേദികളിലും പ്രിയങ്കയും ജോനാസ് സഹോദരങ്ങളും ഒന്നിച്ച് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ട്.

ജോനാസ് സഹോദരന്മാരുടെ ഉറ്റ സുഹൃത്തായിരുന്ന മായ കിബ്ബലിന്റെ അപ്രതീക്ഷിത വിയോഗം ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ആരോഗ്യപ്രവർത്തകർക്കിടയിൽ വലിയ ചർച്ചകൾക്ക് വഴിതുറന്നിരിക്കുകയാണ്. വെറും 30 വയസുള്ളപ്പോൾ മായയുടെ ജീവനെടുത്തത് വിൽസൺസ് രോഗം (Wilson's Disease) എന്ന അപൂർവവും എന്നാൽ മാരകവുമായ ജനിതകാവസ്ഥയാണ്. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചും ഇന്ത്യയിലെ ഇതിന്റെ പ്രത്യാഘാതങ്ങളെക്കുറിച്ചും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? അറിയാം

എന്താണ് വിൽസൺസ് ഡിസീസ്?

ശരീരത്തിൽ ചെമ്പ് (Copper) അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്. സാധാരണഗതിയിൽ, അധികമുള്ള ചെമ്പ് കരൾ വഴി ശരീരത്തിന് പുറന്തള്ളാൻ സാധിക്കും. എന്നാൽ ഈ രോഗമുള്ളവരിൽ ചെമ്പ് പുറന്തള്ളപ്പെടാതെ അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇതൊരു പാരമ്പര്യ (Genetic) രോഗമാണ്. ATP7B എന്ന ജീനിലെ മാറ്റമാണ് (Mutation) ഇതിന് കാരണം.

ശരീരത്തിൽ അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ചെമ്പ് പ്രധാനമായും മൂന്ന് ഭാഗങ്ങളെയാണ് തകരാറിലാക്കുന്നത്:

കരൾ (Liver): കരളിന് വീക്കം സംഭവിക്കുകയോ, കോശങ്ങൾ നശിക്കുകയോ (Cirrhosis) ചെയ്യാം. ഇത് കരളിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കുന്നതിന് (Liver Failure) തടസമാകും.

തലച്ചോറ് (Brain): നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, വിറയൽ, സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, വിഷാദം തുടങ്ങിയ മാനസിക പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

കണ്ണുകൾ (Eyes): കോർണിയയ്ക്ക് ചുറ്റും ചെമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടി Kayser-Fleischer (K-F) rings എന്നറിയപ്പെടുന്ന തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള വളയങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളും തിരിച്ചറിയാനുള്ള വഴികളും

• കണ്ണുകളിലെ മാറ്റം (K-F Rings): ഐറിസിന് ചുറ്റും കാണപ്പെടുന്ന തുരുമ്പിച്ച തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള വളയങ്ങളാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ലക്ഷണം. ഇത് സ്ലിറ്റ്-ലാമ്പ് പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താം.

• കരൾ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ: മഞ്ഞപ്പിത്തം, വയറിലും കാലുകളിലും വീക്കം (Ascites), കടുത്ത ക്ഷീണം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം.

• നാഡീവ്യൂഹ ലക്ഷണങ്ങൾ: അനിയന്ത്രിതമായ വിറയൽ, സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, പേശികളുടെ കാഠിന്യം.

• മാനസികാവസ്ഥ: ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം തുടങ്ങിയവ പ്രകടമാകാം. പലപ്പോഴും യുവാക്കളിൽ ഇത് വെറും മാനസിക പ്രശ്നമായി തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടാറുണ്ട്.

ഇന്ത്യ "ഹോട്ട് സ്പോട്ട്"

ഗവേഷണങ്ങൾ പ്രകാരം ഇന്ത്യയിൽ ഈ രോഗത്തിന് ഉയർന്ന സാധ്യതയുണ്ട്. അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ (Consanguinity) നടക്കുന്ന സമൂഹങ്ങളിൽ ഈ ജനിതക രോഗം പടരാൻ സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമായിട്ടും രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ ശരാശരി 16 മുതൽ 28 മാസം വരെ സമയമെടുക്കുന്നുണ്ട്. പലപ്പോഴും വൈറൽ ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് ആയി ഇത് തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടുന്നതും അപകടസാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്നു. ഇന്ത്യയിൽ കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ കരൾ സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങളും, കൗമാരപ്രായത്തിൽ നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടമാകാറുണ്ട്.

രോ​ഗനിർണയം

• സെറം സെറൂലോപ്ലാസ്മിൻ: രക്തത്തിലെ ചെമ്പ് വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു.

• 24 മണിക്കൂർ മൂത്ര പരിശോധന: മൂത്രത്തിലൂടെ പുറന്തള്ളുന്ന ചെമ്പിന്റെ അളവ് അളക്കുന്നു.

• ലിവർ ബയോപ്സി: കരൾ കോശങ്ങളിലെ ചെമ്പിന്റെ സാന്ദ്രത പരിശോധിക്കുന്നു.

• ജനിതക പരിശോധന: ATP7B ജീനിലെ മാറ്റം കണ്ടെത്തുന്നു.

ചികിത്സയും പരിപാലനവും

• വിൽസൺസ് രോഗം പൂർണ്ണമായി സുഖപ്പെടുത്താനാവില്ലെങ്കിലും ആജീവനാന്ത ചികിത്സയിലൂടെ നിയന്ത്രിക്കാം.

• ചേലേറ്റിംഗ് ഏജന്റുകൾ (Chelating Agents): ഡി-പെൻസിലാമൈൻ പോലുള്ള മരുന്നുകൾ ശരീരത്തിലെ അമിത ചെമ്പിനെ പുറന്തള്ളാൻ സഹായിക്കുന്നു.

• ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നുള്ള ചെമ്പ് ശരീരം ആഗിരണം ചെയ്യുന്നത് തടയാൻ സിങ്ക് സഹായിക്കും.

• കരൾ മാറ്റിവെക്കൽ: മരുന്നുകൾ ഫലിക്കാത്ത സാഹചര്യത്തിലോ കരൾ പൂർണ്ണമായി പരാജയപ്പെടുമ്പോഴോ മാത്രമേ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരുന്നുള്ളൂ.

"അവബോധമാണ് ഏറ്റവും വലിയ മരുന്ന്" എന്നതാണ് മായ കിബ്ബലിന്റെ മരണം നൽകുന്ന സന്ദേശം. നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യത്തോടെ ജീവിക്കാൻ ഈ രോഗമുള്ളവർക്ക് സാധിക്കും. വിശദീകരിക്കാനാവാത്ത വിറയലോ കരൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു നേത്ര പരിശോധനയോ രക്തപരിശോധനയോ നടത്താൻ മടിക്കരുത്.