ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം; അപൂർവ ജനിതരോഗത്തിന്റെ പിടിയിൽ ബ്രസീലിയൻ ഗ്രാമം

ബ്രസിലിയ: വടക്കൻ ബ്രസീലിലെ ഒരു ചെറിയ ഗ്രാമമായ സെറിൻഹ ഡോസ് പിന്റോസ്‌, സ്പോൺ സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ ജനിതരോഗത്തിന്റെ പിടിയിലാണ്‌. രക്തബന്ധത്തിലുള്ള വ്യക്തികൾ തമ്മിൽ വിവാഹം കഴിക്കുകയും ആ ബന്ധത്തിലൂടെ കുട്ടികൾ ജനിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോഴാണ്‌ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗം (ഓട്ടോസോമൽ ഡിസീസ്‌) ഉണ്ടാകുന്നത്‌.

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞയും ജീവശാസ്ത്രജ്ഞയുമായ സിൽവാന സാന്റോസിന്റെ നേതൃത്വത്തിൽ 2010-ൽ നടത്തിയ ഒരു പഠനത്തിലാണ്‌ ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ പുറത്തുവരുന്നത്‌. 20 വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ്‌ സിൽവാന ഗ്രാമം സന്ദർശിച്ചിരുന്നു. അപ്പോഴാണ്‌ അവിടെയുള്ള 30 ശതമാനത്തിലധികം പേരും സ്വന്തം കുടുംബത്തിൽ നിന്നാണ്‌ വിവാഹം കഴിച്ചിട്ടുള്ളതെന്ന്‌ അവർ മനസിലാക്കുന്നത്‌.

5,000-ത്തിൽ താഴെ മാത്രം ജനസംഖ്യയുള്ള ഈ ഗ്രാമത്തിലെ നിരവധി കുട്ടികൾക്ക് രോഗം മൂലം നടക്കാനുള്ള കഴിവ് കാലക്രമേണ ഭാഗികമായി നഷ്ടപ്പെടുന്നുവെന്നാണ്‌ പറയുന്നത്‌. സിൽവാനയുടെ അയൽക്കാരായ സെറിൻഹ സ്വദേശികളാണ്‌ ഇക്കാര്യം ആദ്യമായി പറയുന്നത്‌. അവരിൽ പലരും

സ്വകുടുംബങ്ങളിൽ നിന്ന് വിവാഹം ചെയ്‌തവരായിരുന്നു. തങ്ങളുടെ നാട്ടിൽ പലർക്കും നടക്കാൻ കഴിയില്ലെന്നും എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന്‌ ആർക്കും മനസിലാകുന്നില്ലെന്നും അവർ പറഞ്ഞു.

സിൽവാനയുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ ബ്രസീലിന്റെ മറ്റു സ്ഥലങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് പട്ടണങ്ങളിൽ ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം സാധാരണമായിരുന്നു.സാവോ പോളോയ്ക്കും സെറിൻഹയ്ക്കും ഇടയിൽ 2,000 കിലോമീറ്റർ സഞ്ചരിച്ച് സിൽവാന ആളുകളുടെ ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകൾ ശേഖരിച്ചു. സാമ്പിളുകളിൽ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തിയത് അവരിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേർക്കും സ്പോൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയെങ്കിലും ഉണ്ടെന്നാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള വിവാഹങ്ങളിൽ ഏകദേശം 10 ശതമാനം ആളുകളും ബന്ധുക്കളെയാണ്‌ വിവാഹം ചെയ്യുന്നത്‌. ബ്രസീലിൽ 1 മുതൽ 4 ശതമാനം വരെയാണ്.

സ്പോൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള ആദ്യത്തെ ശാസ്ത്രീയ പഠനം 2005 ൽ സിൽവാന സാന്റോസും സംഘവുമാണ്‌ പ്രസിദ്ധീകരിക്കുന്നത്‌. ഒരു ചെറിയ ക്രോമസോം വൈകല്യമാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം. വിദഗ്ധരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ ഇങ്ങനെയുള്ള വിവാഹത്തിലൂടെ കുട്ടികൾ ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിച്ചാൽ പോലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പകരാനുള്ള സാധ്യത ഇരട്ടിയാണ്‌. 2024-ൽ ബിബിസിയുടെ ഏറ്റവും സ്വാധീനമുള്ള 100 സ്ത്രീകളുടെ പട്ടികയിൽ സിൽവാന സാന്റോസിന്‌ ഇടം നേടിക്കൊടുക്കാൻ ഈ പഠനം കാരണമായി.

സ്പോൺ സിൻഡ്രോം: നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിച്ച് കാലക്രമേണ ശരീരത്തെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന രോഗമാണ് സ്പോൺ സിൻഡ്രോം.മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ സ്പോൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകൂ എന്നാണ്‌ ബിബിസി റിപ്പോർട്ട്.