print edition പാടുകളും തടിപ്പുകളും അവഗണിക്കരുത്‌

കുട്ടികളുടെ ശരീരത്തിൽ കാണുന്ന ചെറിയ പാടുകളും തടിപ്പുകളും സാധാരണ മറുകുകൾ മാത്രമാണെന്ന് കരുതി അവഗണിക്കാറുണ്ട്‌. എന്നാൽ, ഇത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ അപൂർവമല്ലാത്ത ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ തുടക്കമാകാം. പ്രത്യേകിച്ച് കാപ്പിപ്പൊടി നിറത്തിലുള്ള മറുകുകളെയാണ് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്. നാഡീവ്യൂഹത്തെയും ചർമത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ‘ ന്യൂറോഫൈബ്രോമറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1' അഥവാ എൻഎഫ് -1 എന്ന രോഗം തുടങ്ങുന്നത് ഇത്തരത്തിൽ നിരുപദ്രവകാരമെന്ന്‌ തോന്നുന്ന ലക്ഷണങ്ങളോടെയാണ്. ഈ രോഗാവസ്ഥയെപ്പറ്റിയുള്ള അറിവില്ലായ്മ പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം വൈകിക്കുന്നു. ഈ രോഗം പിടിപെട്ടവരെ അനാവശ്യമായി ഒറ്റപ്പെടുത്തുന്ന മിഥ്യാധാരണകളും കാണാറുണ്ട്‌. ചർമരോഗമെന്ന് തോന്നാമെങ്കിലും പകരില്ല.

ജനിതകം

ശരീരത്തിലെ നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് ചുറ്റും മുഴകൾ രൂപപ്പെടാൻ ഇടയാക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യമാണിത്.

ആഗോളതലത്തിൽ ഏകദേശം 3000 പേരിൽ ഒരാൾക്കെന്ന തോതിൽ ഈ രോഗാവസ്ഥ കണ്ടുവരുന്നുണ്ടെന്നാണ്‌ കണക്ക്‌. ശരീരത്തിലെ പതിനേഴാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ‘എൻഎഫ്- 1' എന്ന ജീനിലെ വ്യതിയാനമാണ് ഇതിന് കാരണമാകുന്നത്. സാധാരണനിലയിൽ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വിഭജിക്കുന്നത്‌ തടയുന്ന ഒരു ജീനാണിത്. ഇതിൽ തകരാറ്‌ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ നാഡികൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള കോശങ്ങൾ അമിതമായി പെരുകി മുഴകൾ രൂപപ്പെടുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ കുട്ടികൾക്ക്‌ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്. എല്ലാ കേസുകളും പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്നതല്ല. മാതാപിതാക്കൾക്ക്‌ രോഗമില്ലെങ്കിലും ഗർഭാവസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ജീനിലുണ്ടാകുന്ന അപ്രതീക്ഷിത വ്യതിയാനങ്ങൾ കാരണവും രോഗമുണ്ടാകാം.

രോഗത്തിന്‌ രണ്ട്‌ വകഭേദങ്ങൾകൂടിയുണ്ട്. എൻഎഫ് 2 അഥവാ റിലേറ്റഡ് ഷ്വാനോമാറ്റോസിസാണ്‌ ഒന്ന്‌. 40,000ൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ രോഗമാണ്. മറ്റൊരു വകഭേദമായ ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ്‌ കഠിനവും വിട്ടുമാറാത്തതുമായ വേദനയുണ്ടാക്കുന്ന രോഗമാണ്. ഇക്കൂട്ടത്തിൽ ഏറ്റവും കൂടുതൽ കണ്ടുവരുന്നത്, താരതമ്യേന നിയന്ത്രിച്ചുനിർത്താൻ എളുപ്പമുള്ള എൻഎഫ് 1 എന്ന വകഭേദമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലംമുതലേ പ്രകടമായി തുടങ്ങും.

കാപ്പിപ്പൊടി നിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ: പാൽ ചേർത്ത കാപ്പിയുടെ നിറത്തിലുള്ള (ചുവപ്പു കലർന്ന തവിട്ടുനിറം) പരന്നപാടുകൾ ചർമത്തിൽ കാണാം. മെലാനിൻ അധികമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ് ഇതിനുകാരണം. ഒന്നോ രണ്ടോ പാടുകൾ ഉള്ളതുകൊണ്ട് പേടിക്കേണ്ടതില്ല. എന്നാൽ, അര സെന്റിമീറ്ററിലധികം വലിപ്പമുള്ള ആറോ അതിലധികമോ പാടുകൾ കുട്ടികളുടെ ശരീരത്തിലുണ്ടെങ്കിൽ അത് എൻഎഫ് -1ന്റെ ആദ്യ സൂചനയാകാം.

കക്ഷങ്ങളിലും ഇടുപ്പിലും കാണുന്ന പുള്ളികൾ: കക്ഷത്തിലും തുടയിടുക്കുകളിലും ചെറിയ കുരുക്കളോ പുള്ളികളോ ഉണ്ടാകാം.

നാഡീമുഴകൾ: ചർമത്തിനടിയിലോ നാഡികളുടെ സഞ്ചാരപഥങ്ങളിലോ ചെറിയ തടിപ്പുകളായോ മുഴകളായോ ഇവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

കണ്ണുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ: കൃഷ്ണമണിയിൽ കാണുന്ന ചെറിയ തടിപ്പുകൾ, കണ്ണിന്റെ കാഴ്ചാ നാഡിയെ ബാധിക്കുന്ന മുഴകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

എല്ലുകളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ: ചില കുട്ടികളിൽ കാലിലെ എല്ലുകൾക്ക്‌ വളവ്‌, നട്ടെല്ലിന്‌ വളവ്‌ തുടങ്ങിയ അസ്ഥിസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളും തലയോട്ടിയുടെ അസാധാരണമായ വളർച്ചയും കണ്ടുവരാറുണ്ട്.

ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്‌

എൻഎഫ് -1 ബാധിച്ചവരിൽ ഏകദേശം 8 മുതൽ 10% ആളുകളിൽ ഇവ കാൻസറായി മാറാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതുകൂടാതെ സ്തനാർബുദം, തലച്ചോറിലെ ട്യൂമറുകൾ, മെലനോമ, ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ ട്യൂമറുകൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയും. ശരീരത്തിൽ കാലങ്ങളായി വലുപ്പവ്യത്യാസമില്ലാതെയിരുന്ന മുഴകൾ പെട്ടെന്ന് വളരെ വേഗത്തിൽ വളരാൻ തുടങ്ങുക, മുഴകളിൽ കഠിനവേദന അനുഭവപ്പെടുക, മുഴകൾക്ക് കല്ലിപ്പ് അനുഭവപ്പെടുക എന്നിവ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ ഡോക്ടറെ കാണണം. ചികിത്സാ സ‍ൗകര്യങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്‌.

(കൊച്ചി ആസ്റ്റർ മെഡ്സിറ്റി
ന്യൂറോസ്പൈൻ സർജറി സീനിയർ
കൺസൽട്ടന്റാണ്‌ ലേഖകൻ)