21 November Wednesday

ഇനി ക്രിസ്പർ ജീനോം സർജറിയും

സീമ ശ്രീലയംUpdated: Thursday Nov 1, 2018


ജീൻ എഡിറ്റിങ‌് വിസ്മയമായ ക്രിസ്പർ തുറന്നിടുന്ന നൂതന സാധ്യതയാണ് ജീനോം സർജറി. ഇത് മനുഷ്യശരീരത്തിൽത്തന്നെ പരീക്ഷിച്ച് ചരിത്രം കുറിക്കാനൊരുങ്ങുകയാണ് കാലിഫോർണിയ സർവകലാശാലാ ഗവേഷകർ. അപൂർവ ജനിതകരോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമായ ജനിതക ഉൾപ്പരിവർത്തനങ്ങൾക്ക് ജീൻ സർജറിയിലൂടെ പരിഹാരം കാണാനുള്ള ശ്രമങ്ങളിൽ കൈകോർക്കുന്നത്‌ കാലിഫോർണിയ സർവകലാശാല സാൻഫ്രാൻസിസ്കോയിലെ ഇന്നവേറ്റീവ് ജീനോമിക്സ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെയും  കാലിഫോർണിയ സർവകലാശാല ബെർക്ക്ലിയിലെയും ഗവേഷകരാണ്. ക്രിസ്പർകാസ് 9  സങ്കേതം ഉപയോഗപ്പെടുത്തിക്കൊണ്ടുള്ള പരീക്ഷണം വിജയിച്ചാൽ ജീനോം സർജറിയുടെ പുതു യുഗപ്പിറവിക്കാണ് ശാസ്ത്രലോകം സാക്ഷ്യംവഹിക്കുക. ഇതിലൂടെ ചരിത്ര പരീക്ഷണത്തിന്റെ ഭാഗമാവുന്നത് ജിം ജോൺസണും ഡിലാനേ വാൻ റൈപ്പറും ആണ്.

ജോൺസണും അദ്ദേഹത്തിന്റെ മകളായ ഗ്രേറ്റയും അപൂർവമായ ബെസ്റ്റ് രോഗത്തിനടിമകളാണ്. രാജ്യത്തുതന്നെ ആയിരത്തോളം പേരിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന രോഗം. പ്രായമാകുംമുമ്പേതന്നെ കാഴ്ചക്കുറവിലേക്കും  പൂർണ അന്ധതയിലേക്കും നയിക്കുന്ന രോഗമാണിത്. വാൻ റൈപ്പർ എന്ന യുവതിയാണെങ്കിൽ ചാർക്കോട് മേരി ടൂത്ത് (സിഎംടി) എന്ന അപൂർവ ജനിതകരോഗവുമായാണ് ജനിച്ചത്. തലച്ചോറും പേശികളും തമ്മിലുള്ള ആശയവിനിമയത്തിൽ പ്രധാന പങ്കുവഹിക്കുന്ന നാഡികളെ ക്രമേണ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കി  പേശീചലനത്തിന്റെ  നിയന്ത്രണം നഷ്ടമാക്കുന്ന രോഗമാണിത്. ക്രിസ്പർ കാസ്9 സങ്കേതം ഉപയോഗപ്പെടുത്തി ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് പിന്നിലെ കൃത്യമായ ജനിതക ഉൾപ്പരിവർത്തനം കണ്ടെത്തി അത്തരം ജീനുകളിൽ ക്രിസ്പർ ടൂൾബോക്സിൽനിന്നു രൂപപ്പെടുത്തിയെടുക്കുന്ന അനുയോജ്യമായ മാർഗമുപയോഗിച്ച് സർജറി നടത്താമെന്നാണ് ഗവേഷകർ അവകാശപ്പെടുന്നത്.

ഡോക്ടറുടെ അടുത്തെത്തുന്ന ഒരു രോഗിയുടെ ജീനോം അനുക്രമനിർണയം സാധ്യമാവുകയും അതിലൂടെ ജനിതക തകരാറുകൾ ഉണ്ടോ എന്നറിയാൻ സാധിക്കുകയുംചെയ്യുന്ന രീതി വ്യാപകമാവുന്ന കാലം അധികം അകലെയല്ലെന്നാണ് ക്രിസ്പർ സങ്കേതം വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നതിൽ പ്രധാന പങ്കുവഹിക്കുകയും 2012ൽ യു സി ബെർക്കിലിയിൽ ആദ്യ ക്രിസ്പർ പരീക്ഷണത്തിനു നേതൃത്വംനൽകുകയും ചെയ്ത ജെന്നിഫർ ഡൗഡ്ന ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നത്. ഇന്നവേറ്റീവ് ജീനോമിക്സ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഡയറക്ടറാണ് ഈ ശാസ്ത്രജ്ഞ. ഡിഎൻഎയിൽ നിശ്ചിത ഭാഗത്ത്, നിശ്ചിത അനുക്രമത്തിൽ കിറുകൃത്യമായി അഭിലഷണീയമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താൻ ക്രിസ്പർ കാസ്9 സങ്കേതത്തിനു സാധിക്കും. ഇതിൽ കാസ്9 എന്ന എൻസൈം ഒരു തന്മാത്രാ കത്രികപോലെ പ്രവർത്തിക്കും.  ഈ വിദ്യയിലൂടെ  ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് താൽക്കാലികമായി പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കാനും സ്ഥിരമായി നീക്കംചെയ്യാനും പുതിയതൊന്ന് സന്നിവേശിപ്പിക്കാനുമൊക്കെ കഴിയും. ക്ലസ്റ്റേഡ് റഗുലേർലി ഇന്റർസ്പേസ്ഡ് ഷോർട്ട് പാലിൻഡ്രോമിക് റിപ്പീറ്റ്സ് എന്നാണ് ക്രിസ്പറിന്റെ പൂർണരൂപം.  ജീൻ തകരാറുമായി ജീവിക്കുന്നതിനു പകരം അത് പൂർണമായും പരിഹരിക്കാൻ കഴിയുന്ന ജനിതകസങ്കേതം ഉണ്ടെന്ന് രോഗികളോടു പറയാൻ കഴിയുന്ന കാലമാണ് പുതിയ പരീക്ഷണം നൽകുന്ന വാഗ്ദാനം. അതിനായി ക്രിസ്പർ ടൂൾ ബോക്സ് കൂടുതൽ പരിഷ്കരിക്കാനും ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങും കട്ടിങ്ങും പേസ്റ്റിങ്ങുമൊക്കെ അതീവ കൃത്യതയാർന്നതാക്കാനുമുള്ള ശ്രമത്തിലാണ് ഇപ്പോൾ ഗവേഷകർ.

ഗവേഷണത്തിന്റെ ഭാഗമായി ജോൺസണും വാൻ റൈപ്പറും അവരുടെ കോശസാമ്പിളുകൾ സാൻഫ്രാൻസിസ്കോയിലെ കാലിഫോർണിയ സർവകലാശാലയ്ക്ക് കൈമാറിക്കഴിഞ്ഞു.  ഈ രോഗികളുടെ വിത്തുകോശങ്ങളിൽ ക്രിസ്പർ അധിഷ്ഠിത ജീനോം സർജറിയിലൂടെ നിശ്ചിത ജനിതക തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കാനാണ് ഗവേഷകർ ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്. അത് വിജയിച്ചാൽ തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കപ്പെട്ട കോശങ്ങൾ ജോൺസന്റെ കണ്ണിലും വാൻ റൈപ്പറുടെ മസിലുകളിലും ഇൻജക്റ്റ്ചെയ്യും. ഇത് അവരുടെ രോഗം പൂർണമായും ഭേദമാക്കുമോ എന്ന ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരംകിട്ടാൻ ഏതാനുംവർഷം കാത്തിരിക്കണം. ആദ്യപരീക്ഷണത്തിൽ പൂർണമായി ഭേദമായില്ലെങ്കിൽക്കൂടി രോഗതീവ്രത കാര്യമായതോതിൽ കുറയ്ക്കാൻ സാധിക്കുമെന്നുതന്നെയാണ് ഗവേഷകരുടെ പ്രതീക്ഷ. തലമുറകളായി ചില പ്രത്യേക പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ജീനുകളും വഹിച്ചുകൊണ്ട് കഴിയേണ്ടിവരുന്ന കുടുംബങ്ങൾക്കും വ്യക്തികൾക്കും  ഇത്തരം ഗവേഷണങ്ങൾ നൽകുന്ന ആശ്വാസം ചില്ലറയൊന്നുമല്ല.

മറ്റു ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ബെസ്റ്റ് രോഗവും സിഎംടി രോഗവും ജീനോ സർജറിയിലൂടെ  ഭേദമാക്കാൻ താരതമ്യേന എളുപ്പമാണെന്നാണ് ഗവേഷകർ പറയുന്നത്. ഒരു സിംഗിൾ ജീനിൽ ഉണ്ടാവുന്ന സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഫലമായാണ് ഈ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാവുന്നത്. അതുകൊണ്ടുതന്നെ ഈ ജീൻ തകരാർ കൃത്യമായി നിർണയിക്കാനും ജീനോം സർജറിയിലൂടെ അത് പരിഹരിക്കാനും സാധിക്കും. ഇപ്പോഴത്തെ പരീക്ഷണം വിജയിച്ചാൽ ഇതുവരെ ചികിൽസയില്ലാത്ത ഗുരുതരമായ പല ജനിതക രോഗങ്ങളും പൂർണമായും ചികിൽസിച്ചു ഭേദമാക്കാൻ സാധിക്കുന്ന കാലം അധികം അകലെയൊന്നുമാവില്ല എന്നുറപ്പ്. ഇതിനുമുമ്പ് കൊളംബിയ സർവകലാശാലാ ഗവേഷകർ ക്രിസ്പർ ഉപയോഗപ്പെടുത്തി റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ രോഗമുള്ള എലിയിൽ നടത്തിയ ജീനോം സർജറിയുടെ ഫലം പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതായിരുന്നു.

ജനിതക രോഗങ്ങളോട് ബൈ പറയാൻ കഴിയുന്ന കാലം വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ വിസ്മയങ്ങൾ വിരിയിക്കുമെന്ന് ഇന്നവേറ്റീവ് ജീനോമിക്സ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഡപ്യൂട്ടി ഡയറക്ടറായ ബ്രൂസ് കോൺക്ലിൻ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. ക്രിസ്പർ ജീൻ എഡിറ്റിങ് ചിലപ്പോൾ കോശങ്ങൾക്ക് കാര്യമായ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാക്കിയേക്കാമെന്ന ഗവേഷണ റിപ്പോർട്ടുമായി വെൽകം സാങ്ങർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ ഗവേഷകർ രംഗത്തെത്തിയത് വൻ ചർച്ചയായിരുന്നു.  എന്നാൽ, ഈ പരിമിതികളൊക്കെ  മറികടക്കാൻ കഴിയുമെന്നും ഗുരുതരമായ ജനിതകരോഗങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാൻ ക്രിസ്പർ ജീൻ എഡിറ്റിങ് തന്നെയാണ് ഏറ്റവും നല്ല മാർഗമെന്നുമാണ് ഈ രംഗത്തെ ഗവേഷകരുടെ നിലപാട്. ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങും ജീനോം സർജറിയുമല്ലാതെ മറ്റൊരു ചികിൽസയും സാധ്യമല്ലാത്ത തരത്തിലുള്ള  ജനിതക രോഗങ്ങളെയാണ് ഇപ്പോൾ ജീനോം സർജറി ലക്ഷ്യംവയ്ക്കുന്നത്.


പ്രധാന വാർത്തകൾ
Top