29 June Wednesday

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗമല്ല

ഡോ. ഭവ്യ എസ്‌Updated: Sunday Mar 20, 2022


എല്ലാ വർഷവും മാർച്ച്‌ 21  ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (Down syndrome) ദിനമായി ആചരിക്കുന്നു. 1866ൽ ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച ഡോ. ജോൺ ഗങ്‌ടൺ ഡൗണിന്റെ പേരിലാണ് ഇത്‌ അറിയപ്പെടുന്നത്. ഇത് ഒരു രോഗമല്ല. ക്രോമസോമിലെ വ്യത്യാസം കാരണം കാഴ്ചയിലും ആന്തരിക അവയവങ്ങളിലും ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം വ്യതിയാനങ്ങളെ ആണ് ഇത്‌ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്‌. സാധാരണ മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ ആണ് ഉള്ളത് (23 ജോഡി). ഇതിൽ 21–-ാമത്തെ  ക്രോമോസോം രണ്ടിനു പകരം മൂന്നെണ്ണമുള്ള  അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ശരാശരി കണക്കുകൾ പ്രകാരം 750 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന തോതിൽ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടുവരുന്നു.

കാരണങ്ങൾ
മിക്കവാറും പ്രത്യേകിച്ച് കാരണങ്ങൾ ഒന്നും ഇല്ലാതെ ആണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം  ഉണ്ടാകുന്നത്. അമ്മയുടെ പ്രായം 35 വയസ്സിൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് ഇത്‌ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണയിൽ നിന്നും കൂടുതലായി കാണുന്നു. അപൂർവം ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ അച്ഛന്റെയോ അമ്മയുടെയോ ക്രോമോസോം തകരാറുമൂലം ഇത് ഉണ്ടാകാം.

ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള രോഗനിർണയം
95ശതമാനം വരെയും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഗർഭാവസ്ഥയിൽ തന്നെ കണ്ടുപിടിക്കാനാകും. രക്ത പരിശോധനയും അൾട്രാ സൗണ്ട്‌ സ്‌കാനുമാണ്‌ സ്‌ക്രീനിങ്‌ ടെസ്‌റ്റായി  ചെയ്യുന്നത്. ഇതിൽ സംശയം ഉണ്ടെങ്കിൽ സംശയനിവാരണത്തിനായി ഗർഭാശയത്തിൽ നിന്നും വെള്ളം എടുത്തു ചെയ്യുന്ന ടെസ്റ്റ് (Aminiocentesis) ചെയ്യാം.

ജനനശേഷം രോഗനിർണയം
സാധാരണയായി ജനിച്ച ഉടനെ തന്നെ കുഞ്ഞിന്റെ രൂപത്തിലുള്ള പ്രത്യേകതകൾ കാരണം ശിശുരോഗ വിദഗ്‌ധർ ഈ അവസ്ഥ സംശയിക്കാറുണ്ട്. ഇത് ഉറപ്പിക്കാനായി ജനിതക പരിശോധന കൊണ്ടേ കഴിയു. പരിശോധനാ ഫലം പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളിൽ തകരാറുണ്ടോ എന്നറിയാൻ വിദഗ്‌ധ പരിശോധനകൾ വേണ്ടി വരാം.

എന്തെല്ലാം ശ്രദ്ധിക്കണം
കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധിവളർച്ച അൽപ്പം കുറവായിരിക്കും. ഏകദേശം 50ശതമാനം കുട്ടികളിലും ജന്മനായുള്ള ഹൃദയ തകരാറുകൾ കണ്ടു വരാറുണ്ട്. നല്ലൊരു ശതമാനം കുട്ടികളിലും തൈറോയിഡ്‌ ഹോർമോണിന്റെ കുറവ് കണ്ടു വരുന്നു. ഏകദേശം 5ശതമാനം കുട്ടികളിൽ കുടലിൽ തടസ്സം ഉണ്ടാകാം. ഇതു കൂടാതെ കഴുത്തിലെ എല്ലുകളുടെ ബലം കുറവായിരിക്കും.  മാംസപേശികളുടെ ബലവും കുറവ്‌. രക്താർബുദം, അൽഷിമേഴ്‌സ്  എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ജൻമനാ കുടലിൽ തടസ്സമുളള  കുട്ടികൾക്ക് നവജാത ശിശു ആയിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ശസ്ത്രക്രിയ വേണ്ടി വരാം. ഹൃദയത്തകരാറിന്റെ തരവും വലിപ്പവും അനുസരിച്ച്‌ മരുന്നുകളോ ശസ്ത്രക്രിയയോ വേണ്ടി വരാം. തൈറോയിഡ്‌ ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവർത്തനം ജനിച്ച ഉടനെയും പിന്നീട് കൃത്യമായ ഇടവേളകളിലും പരിശോധിക്കുയും അളവു കുറവാണെങ്കിൽ മരുന്നു കഴിക്കുകയും ചെയ്യണം.

സമൂഹത്തിന്റെ പ്രതിബദ്ധത
എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളെയും പോലെ സുരക്ഷിതമായ സാഹചര്യത്തിൽ സന്തോഷത്തോടെ വളരാനുള്ള അവകാശം ഡൗൺസിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കും ഉണ്ട്. ബൗദ്ധികമായ വളർച്ചയിൽ സാധാരണയിൽ നിന്നും അൽപ്പം കുറവുണ്ടാകാമെങ്കിലും സാമൂഹ്യമായ വളർച്ച മിക്കപ്പോഴും അധികം ബാധിക്കാറില്ല. അതുകൊണ്ടു തന്നെ പൊതുവേ സന്തോഷമുള്ളവരും മറ്റുള്ളവരോട് സ്‌നേഹത്തോടെ പെരുമാറുന്നവരും ആയിരിക്കും ഈ കുട്ടികൾ. ചിലർക്ക് സംഗീതം തുടങ്ങിയ കലകളോട് താൽപ്പര്യം ഉണ്ടാകാം.

കുഞ്ഞിന്‌ ഒരു സാധാരണ കുട്ടിയെപ്പോലെ വളരാനുള്ള സാഹചര്യം ഉണ്ടാക്കികൊടുക്കുക. എന്നാൽ ഈ കുട്ടികൾക്കുണ്ടായേക്കാവുന്ന പ്രത്യേക ആരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങളെപ്പറ്റി അറിവു നേടുകയും അത് തരണം ചെയ്യാനുള്ള കാര്യങ്ങൾ കൃത്യ സമയത്തു ചെയ്യുകയും വേണം. (ഉദാ: തൈറോയിഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവർത്തനം, എക്കോ ടെസ്റ്റ്, ഫിസിയോ തെറാപ്പി...). ബുദ്ധി വളർച്ചയുടെ നിലവാരം അനുസരിച്ച് കുട്ടികളെ പഠിപ്പിക്കാം. സ്വന്തം കാലിൽ നിൽക്കാൻ ശേഷിയുണ്ടാക്കി കൊടുക്കുക എന്ന ദീർഘ വീക്ഷണത്തോടുകൂടി  പരിശീലിപ്പിക്കുന്നതാണ് കൂടുതൽ അഭികാമ്യം. കുട്ടിക്കും അതിലുപരി രക്ഷാകർത്താക്കൾക്കും സമൂഹത്തിൽ ഒറ്റപ്പെട്ടുപോകുമെന്ന ആശങ്ക ഇല്ലാതാക്കാനും സമൂഹത്തിന്റെ  പിന്തുണ ഉണ്ടാകണം.
 


ദേശാഭിമാനി വാർത്തകൾ ഇപ്പോള്‍ വാട്സാപ്പിലും ടെലഗ്രാമിലും ലഭ്യമാണ്‌.

വാട്സാപ്പ് ചാനൽ സബ്സ്ക്രൈബ് ചെയ്യുന്നതിന് ക്ലിക് ചെയ്യു..
ടെലഗ്രാം ചാനൽ സബ്സ്ക്രൈബ് ചെയ്യുന്നതിന് ക്ലിക് ചെയ്യു..




----
പ്രധാന വാർത്തകൾ
-----
-----
 Top